خطوة تستحق التقدير والاحترام ما قامت به النائبة إلهام المنشاوى عن دائرة الرمل بالمطالبة بإنشاء صندوق مماثل لصندوق تحيا مصر لمعالجة مرضى ضمور العضلات وضرورة الاهتمام، والبدء فى إعداد سجل لحصر مرضى ضمور العضلات، وجاء فى طلبها الدعوة لتوقيع بروتوكول مع المنظمات الدوائية بالخارج، للحصول على الدواء بسعر مدعم للمرضى، وتوفير الأجهزة التعويضية للمرضى بالتأمين الصحى، وتوفير أيضًا التحاليل فى المركز القومى للبحوث، وعيادة خاصة بمرض ضمور العضلات فى كل مستشفى.
وقد قدرت منظمة الصحة العالمية نسب الإصابة بمرض الدوشين بحالة لكل 3300 شخص، وأكد موقع المنظمة أن باقى أمراض العضلات وأنواع الضمور المختلفة تختلف تقديراتها ولا يوجد إحصاء رسمى بها، وتعرف المنظمة الدوشين بأنه مرض وراثى ناتج عن خلل فى جين الديستروفين، ونتيجة لحدوث خطأ فى هذا الجين يتوقف الجسم عن صنع البروتين المسمى الديستروفين «dystrophin»، وهو البروتين المسؤول عن صحة ألياف العضلات بالجسم، ويؤدى غيابه إلى ضعف العضلات الذى يزداد سوءاً مع مرور الوقت، لأن خلايا العضلات تبدأ فى الضمور تدريجياً.
إنه مرض وراثى بالأساس، لكنه قد يصيب أشخاصا ليس لدى عائلاتهم تاريخ مرضى معه، وهو يتطور فى بعض الحالات مسبباً طفرة جينية ينتقل معها من مريض لبقية عائلته.
ونحن فى مصر نعانى أزمة كبيرة مع أمراض العضلات، لأنها متطورة ولا يوجد حصر دقيق للمصابين بها، خاصة مرضى الضمور فهو مرض مزمن يؤدى إلى تدهور حالة المريض تدريجيا، فهو عبارة عن أعاقة تنهار تدريجيا، ويحدث تراكما لأعداد المرضى، وهذا ما أكدته الأبحاث والدراسات والإحصاءات الأخيرة فلا يوجد فى مصر إلا معملان فقط لتحليل عينات العضلات والكشف عن المرض تم افتتاحهما عام 1995، وتمكن الأطباء هناك من إعداد تحاليل الصبغ الكميائى ومعمل الصبغ الوراثى لتحليل عينات العضلات.
والمؤسف حقا أنه لا يوجد أى مراكز متخصصة للكشف وللعلاج وأعداد المرضى فى تزايد مستمر وحالاتهم الصحية فى تدهور كبير.
أما عن الأنواع الأكثر شيوعاً فى مصر فقط لا توجد إحصاءات دقيقة توضح لنا حجم المشكلة وتصنيف الأمراض وآخر حصر تم فى عام 1997 وأعدته كلية الطب بجامعة أسيوط، وكان محصوراً على المحافظة فقط، تم إجراؤه على 52 ألف شخص فقط، ولم يتكرر الأمر بعدها.
ورغم أن العالم يهتم بحصر وتوثيق ودراسة هذا النوع من الأمراض من خلال معامل متخصصة فى أمراض العضلات والأعصاب، إلا أننا فى مصر لا نهتم رغم تضخم حجم المشكلة وتهديد المرض لعائلات بكاملها وأسر تحتاج إلى رعاية خاصة واهتمام، وما يزيد الطين بلة أننا لا نملك الأجهزة والمعامل التى قد تشخص المرض فى بدايته ومحاولة حصاره والتقليل من الآثار الجانبية له.
ورغم ظهور علاجات جينية للمرض فى أوروبا خلال عام 2014 إلا أنها تتكلف مبالغ طائلة ولا تتوافر فى مصر، ففى ديسمبر 2014 ظهر فى ألمانيا دواء لعلاج «الدوشين» يصل سعره إلى ربع مليون جنيه، كما أن منظمة الصحة العالمية انتهت من دراسة ثلاثة أنواع معروفة باسم «أدوية موجهة جينياً» وهى متخصصة فى علاج الطفرات الجينية، ويتطلب تحديد جرعات العلاج بأدوية علاج ضمور العضلات إجراء تحاليل دقيقة لمعرفة مكان الطفرة الجينية المسببة للدوشين، حتى يتم تحديد الجرعة على أساسها، وهو ما يتطلب الإسراع فى تجهيز معامل لتحليل الجينات واختيار العلاج المناسب الذى يتطور فى العالم بصورة سريعة وكبيرة، ونحن ما زلنا لا نستطيع مواكبه هذا التقدم، هذا بالإضافة إلى وجود قصور فى القوانين الخاصة بذوى الإعاقة، حيث لا توفر الحكومة لهم تأمينا صحيا شاملا أو معاش تضامن اجتماعى عادلا، ويعتبر هذا المرض من أخطر أمراض العضلات التى تؤدى مضاعفاتها إلى الإعاقة الحركية الكاملة التى تصيب العضلات نتيجة لأسباب وراثية، ويظهر على الأطفال من سن 9 سنوات، ويتطور إلى ضمور شامل فى العضلات، ويؤدى إلى وفاة معظم الحالات فى سن مبكرة، بسبب تأثيره على عضلة القلب والجهاز التنفسى.
وعلى الرغم من ظهور هذا المرض فى مصر منذ سنوات، إلا أنه لا يوجد حتى اليوم مركز متخصص لعلاج المصابين به، ما يؤدى إلى تأخر تشخيص حالاتهم أو علاجهم وفقاً لتشخيص خاطئ، لتزداد معاناة ضحاياه بين مضاعفات المرض وإهمال فهل يجد صوت النائبة إلهام المنشاوى من يترجم طلب الإحاطة لإنقاذ آلاف المرضى الذين يموتون أحياء كل يوم.
