كشفت وزارة الصحة والسكان، عن جهود مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية منذ انطلاقها فى 13 يوليو 2021 وحتى اليوم والتى تضمنت :
1- فحص 171 ألف مولود، ضمن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لدى الأطفال حديثي الولادة.
2- المرحلة الأولى من المبادرة تستهدف الكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لدى الأطفال المبتسرين، بحضانات مستشفيات وزارة الصحة والسكان.
3- خصصت 25 مركزاً لعلاج الأمراض الوراثية لدى حديثي الولادة.
4- الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها في معامل المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، المزودة بأحدث الأجهزة العالمية
5- حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم «مجانا» وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة.
وكانت أوضحت الدكتورة هالة عبدالرحمن منسق مبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، أنه جارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، موضحًة أن هذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية «مجانا» للأطفال الذين يعانون من أي أمراض وراثية، لمساعدتهم في ممارسة حياتهم بشكل طبيعي، بالإضافة إلى تقديم خدمات الدعم والمشورة لأولياء الأمور، للحد من احتمالات إنجاب أطفال مصابين بأى من الأمراض الوراثية.