مرض فابري، هو مرض وراثي نادر ينتمي لمجموعة من الاضطرابات يشار إليها باسم أمراض التخزين الليزوزومية، ويرجع تسمية المرض إلى يوهانس فابري الذي اكتشف ذلك، والذى يتم توريثه بطريقة مرتبطة بـ X ، مما يعني أن الطفرة التي تسبب هذه الحالة تحمل الكروموسوم X، وبما أن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط، فيكون المرض أكثر شيوعًا عند الذكور منه عند الإناث، الذين يحتاجون إلى نسختين من الطفرة من أجل تطوير الحالة.
ووفقا لما ذكره موقع " news-medical" الطبى، يصيب مرض "فابري" حوالي 1 في 40 ألف طفل، كما أن الأشكال المتأخرة من هذا المرض أكثر شيوعًا، وعادة يحدث بسبب نقص في إنزيم، وتظهر أعراضه فى الطفولة أو المراهقة.
مرض فابرى
اعراض مرض فابرى
- الألم في اليدين والقدمين.
- تطور بقع حمراء داكنة على الجلد.
- انخفاض في وظيفة العرق.
- فقدان السمع.
- طنين الأذن.
- من أعراض القلب الشائعة التي تتطور حالة تدلي الصمام التاجي.
- قد تزيد الخطورة إلى النوبة القلبية والسكتة الدماغية.
- مشاكل الجهاز الهضمي.
- آلام المفاصل والظهر
- الحمى.
يتطور المرض ببطء، وذلك مع ظهور الأعراض التي تؤثر على القلب أو الكلى أو الجهاز العصبي، وعادة ما تتطور فى مراحل متأخرة بين سن 30 و 45.
وكيف تتحكم فى مرض فابرى؟
على الرغم من أن الألم الذي يحدث في مرض فابري قد يكون من الصعب علاجه، إلا أنه يستجيب عمومًا لمضادات الاختلاج ويعطى مكمل غذائي، كما أنه يمكن أن يكون مفيدا للتحكم فى المشاكل المعدية المعوية، و تمت الموافقة الآن على العلاج ببدائل الإنزيم من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية كعلاج لهذه الحالة، وهذا العلاج يقلل من الألم ويحسن وظيفة الأعضاء، وفي بعض الحالات، قد يكون مطلوبا غسيل الكلى أو زرع الكلى.
وتشير الاحصائيات إلى أنه غالباً ما يموت المرضى المصابون بمرض فابري في سن مبكرة بسبب المضاعفات التي تؤثر على الأعضاء الحيوية مثل القلب والكليتين.
