توصل فريق من الباحثين الأمريكيين إلى أن اختلال وظائف المخ مثل النوبات وضعف الذاكرة يمكن تصحيحه بعد استعادة مستوى معين من البروتين من خلال تقنيات إصلاح الجينات لدى المرضى البالغين.
وتتحدى الدراسة الحالية – التي أجريت في جامعة "نيويورك"، الإفتراض بأن الأشخاص المولودين الذين يعانون من اضطرابات الدماغ التنموية مثل التوحد الحاد سيستفيدون من التدخلات الطبية فقط إذا عولجوا في مرحلة الطفولة المبكرة ، وقد يشمل ذلك الإعاقة الذهنية والسلوكيات الشبيهة بالتوحد والمعالجة الحسية المضطربة، ونوبات الصرع التي لا تستجيب للأدوية .
وفقا للعلاج الذي أجري على الفئران البالغة، شوهدت تحسينات متعددة، إنه يشير إلى أن وجود نسخة واحدة مكسورة من الجين لا يؤذي الدماغ فقط أثناء تطوره ولكن له أيضًا تأثيرات في الدماغ البالغ.. وقال رامبو ، أحد أعضاء الفريق البحثى : "تشير النتائج التي توصلنا إليها في الفئران إلى أنه يمكن تغيير مسار مرض الاضطرابات النمائية العصبية لدى المرضى البالغين، ويمكننا تصحيح اختلال وظائف المخ المرتبطة بالنوبات ونقص الذاكرة بعد استعادة مستويات البروتين( SynGAP ) في الحيوانات البالغة".
وبشكل ملحوظ ، تقدم الورقة طريقًا لقياس فاعلية الأدوية المحتملة أو غيرها من العلاجات لاضطرابات النمو العصبي ، وقال رامبو إن إنشاء مؤشرات حيوية تتنبأ بتحسينات معممة في وظائف المخ ستكون خطوة حاسمة في تقدم العلاجات للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات النمو العصبي الحادة .
وذكر الباحث "أن الحاجة إلى خيار العلاج واضحة النوبات تصبح عادة أكثر تكرارا مع نضوج الأطفال المصابين باضطرابات الجينات SYNGAP1 ، وبالنسبة للعديد من المرضى ، لا تستجيب هذه النوبات للأدوية المضادة للصرع".. وأضاف:" التعرف على الأسر المتأثرة بهذا الاضطراب الحاد أمر لا يقدر بثمن ، ويدفعنا إلى تطوير علاجات من شأنها تحسين حياة كل من الأطفال والبالغين .. إنه من المشجع أن تقنيات العلاج الجيني التي تزيد مستويات البروتين المنخفضة من الناحية المرضية لأنواع أخرى اضطرابات الدماغ تظهر الوعد في العيادة الآن".
