البروجيريا أو الشيخوخة المبكرة من الاضطرابات الوراثية النادرة وتسبب تقدم عمر الأطفال بسرعة، بدءًا من السنتين الأوليين من حياتهم، عادة ما يظهر الأطفال المصابين بالشياخ طبعيين عند الولادة وخلال السنة الأولى، تبدأ العلامات والأعراض، مثل النمو البطيء وفقدان الشعر في الظهور.
وضمن سلسلة موضوعات س وج يقدم اليوم السابع كل ما تريد معرفته عن البروجيريا وفقا لما ذكره موقع mayoclinic
س: ما هي أعراض البروجيريا؟
عادةً ما يتباطأ نمو الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بشكل ملحوظ خلال أول سنة من العمر، لكن يظل التطور الحركي والذكاء طبيعيًا.
تشمل علامات وأعراض هذا الاضطراب التدريجي مظهرًا مميزًا:
-تباطؤ النمو، انخفاض الطول والوزن عن المتوسط.
-وجه ضيق وفك سفلي صغير وشفاه رفيعة.
-رأس كبيرة غير متجانسة مع الوجه.
-عيون بارزة وانغلاق غير كامل لجفون العين.
-تساقط الشعر بما في ذلك الرموش والحواجب.
-طبقة جلد رقيقة ومنقطة وبها تجاعيد.
-أوردة مرئية.
-صوت عالي النبرة.
-أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة.
-صلابة وتشدد الجلد على الجذع ونهايات الأطراف.
-تأخر تكوين الأسنان أو تكونها بشكل غير طبيعي.
-فقدان جزئي للسمع.
-فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان تكتل العضلات.
-تشوهات الهيكل العظمي وهشاشة العظام.
-تيبس المفاصل.
س: ما هي أسباب الإصابة بالبروجيريا؟
قد تكون طفرة جينية واحدة مسئولة عن الإصابة بالشيخوخة المبكرة الجين، المعروف باسم لامين أ (LMNA)، يصنع بروتينًا ضروريًا لتثبيت مركز الخلية معًا عندما يكون لهذا الجين عيب ،يتم إنتاج شكل غير طبيعي من بروتين لامين أ يسمى بروجيرن ويجعل الخلايا غير مستقرة ويبدو أن هذا يؤدي إلى حدوث الشيخوخة المبكرة.
ولكن على عكس العديد من الطفرات الجينية، نادراً ما تتوارث الشيخوخة المبكرة بين الأسر. تندر فرصة الإصابة بالطفرة الجينية في معظم الحالات.
س:ما هي عوامل الخطر للإصابة بالبروجيريا؟
توجد عوامل غير معروفة، مثل نمط الحياة أو المشكلات البيئية، والتي تزيد من خطر الإصابة بالشياخ أو ولادة طفل مصاب بالشياخ، تعد الإصابة بالبروجيريا أمرا في غاية الندرة، بالنسبة للوالدين ممن لديهم طفل واحد مصاب بالشياخ، فإن فرص ولادة طفل ثانٍ مصاب بالشياخ تبلغ حوالي من 2 إلى 3 بالمئة.
س: ما هي مضاعفات المرض؟
عادةً ما يصاب الأطفال الذين يعانون الشياخ بتيبس شديد في الشرايين (تصلب الشرايين)، هذا هو المرض الذي تكون فيه جدران الشرايين، وهي الأوعية الدموية التي تحمل المواد المغذية والأكسجين من القلب إلى باقي الجسم أكثر صلابة وسمكًا، وغالبًا ما تعمل على تدفق الدم بشكل محدود.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة