أظهرت دراسة صادرة عن جامعة ستوني بروك الأمريكية، أن جين PLD1 هو المسئول عن العديد من أمراض القلب الخلقية لحديثى الولادة، حيث إن فقدان هذا الجين هو المسئول الرئيسى عن ظهور العديد من الأمراض القلبية، طبقا لما ورد بموقع ميديكال اكسبريس.
جين معين داخل الجسم مسئول عن الاصابة بالتشوهات الخلقية لأمراض القلب
وحدد فريق من الباحثين أن فقدان وظائف جين PLD1 ، قد ينتج عنه عيوبًا خلقية في صمام القلب الأيمن واعتلال عضلة القلب الوليدي، حيث تبين أن أمراض القلب الخلقية هي أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعًا، حيث تمثل ثلث جميع التشوهات الخلقية مع حدوث 7 في كل ألف ولادة في جميع أنحاء العالم.
وتشمل غالبية هذه العيوب تشوهات في تكوين الصمامات، كما تشمل أمراض القلب الخلقية من الجانب الأيمن تشوهات في الصمامات الرئوية والصمامات ثلاثية الشرفات.
واعتمد الباحثون على فحص جين PLD1 ودوره الفسيولوجى، بالإضافة إلى إمكانية تطوير عقاقير تثبط نشاط PLD1 لعلاج اضطرابات الجلطات والسرطان، حيث تبين أن فقدان وظيفة PLD1 بطريقة متنحية يؤدي إلى عيوب خلقية في القلب.
وأوضحت الدراسة أن جين "PLD، عبارة عن إنزيم موجود في جميع الخلايا لتوليد إشارة تغير كيفية تصرف الخلايا عندما يتم تحفيزها بواسطة الهرمونات والناقلات العصبية وعوامل النمو.
وتراجع أداء هذا الجين قد يؤدى الى الإصابة بالعديد من أمراض القلب الخلقية الناتجة عن نمو الصمامات القلبية على الجانب الأيمن من القلب واحيانا البطين، والذى قد يكون سببا في ارتفاع الوفيات لدى حديثى الولادة.
