الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي، إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف فقد لا تحتاج إلى علاج لكن الأشكال الأكثر شدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة، ويمكنك اتخاذ خطوات للتكيف مع التعب، مثل اختيار نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة بانتظام.
وحسب ما ذكره موقع mayoclinic ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين - المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، وتنتقل الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء.
تتكون جزيئات الهيموجلوبين من سلاسل تسمى سلاسل ألفا وبيتا التي يمكن أن تتأثر بالطفرات في مرض الثلاسيميا، ويتم تقليل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا، ما يؤدي إلى الإصابة بالثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.
في ثلاسيميا ألفا ، تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ترثها من والديك كلما زادت الجينات الطافرة ، زادت شدة مرض الثلاسيميا.
في ثلاسيميا بيتا ، تعتمد شدة الثلاسيميا على الجزء المصاب من جزيء الهيموجلوبين.
عادة ما يكون الأطفال الذين يولدون بجينين معيبين من هيموجلوبين بيتا يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة ولكن تظهر عليهم علامات وأعراض خلال أول عامين من الحياة، و يمكن أن ينتج الشكل الأكثر اعتدالًا ، المسمى الثلاسيميا الوسيطة ، عن جينين متحولين.
عوامل الخطر
تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:
1:تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموغلوبين الطافرة.
2:أصل معين يحدث مرض الثلاسيميا في أغلب الأحيان عند الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي وجنوب شرق آسيا.
تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:
1:الحديد الزائد، يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم ، إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة، و يمكن أن يؤدي الكثير من الحديد إلى تلف القلب والكبد ونظام الغدد الصماء ، والذي يشمل الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.
2:عدوى يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى هذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.
في حالات الثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تحدث المضاعفات التالية:
1:تشوهات العظام: يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام ، مما يؤدي إلى اتساع عظامك و يمكن أن يؤدي هذا إلى بنية عظام غير طبيعية ، خاصة في وجهك وجمجمتك و يؤدي توسع النخاع العظمي أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة ، مما يزيد من فرصة كسر العظام.
2:تضخم الطحال: يساعد الطحال جسمك على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة، و غالبًا ما يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء و يؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد.
يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تفاقم فقر الدم ، ويمكن أن يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة إذا نما طحالك بشكل كبير جدًا ، فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.
