قالت رحاب عبد الناصر، والدة الطفل ياسين المصاب بضمور العضلات، إنه بدأ يظهر على ابنها ياسين، صعود السلم بصعوبة، وكذلك صعوبة في البلع، ولكن طبيب العظام، طالب بتوجيهه لطبيب مخ وأعصاب، وتوجهوا لمستشفى عين شمس، وكان هناك منحة لعمل التحليل الجينى، وأثبت أنه مصاب بضمور العضلات.
وأوضحت خلال مداخلة عبر سكايب، ببرنامج "التاسعة"، عبر القناة الأولى المصرية، مع الإعلامى يوسف الحسينى، أنها عرفت أن العلاج مرتفع الثمن، بأكثر من 4 ملايين جنيه، وخاصة أنه خارج البروتوكولات، ولكن الطفل يحتاجه سنويا، مردفة: "فرحنا بقرار سيادة الرئيس ونفسنا من هنا الرئيس يعالجه، ونناشد الرئيس يوقف جنبنا".
من ناحية أخرى، قالت هدى حسن والدة الطفل رشيد المصاب بضمور العضلات، إن ابنها رشيد كان ضعيفا وشعرت أن ذلك طبيعيا، ولكن اكتشفت أنه تأخر في الجلوس وغير متزن، ولكنه تم تشخيصه تأخر حركى، حتى تم البحث عن الوصول إلى المرض الذى يعانى منه.
بينما قال ياسر محمد والد الطفل رشيد، خلال لقائه، أنه توجه لطبيب مخ وأعصاب قم بتشخيص الطفل بطريقة خاطئة، وتم إجراء علاج طبيعى، إلا أن طبيب أخر طلب رسم عضلات وأعصاب، واكتشفوا إصابته بضمور العضلات في شهر إبريل، وطلب أيضا تحليل جينات للتأكد من الإصابة.
وتابع: "حياتنا تغيرت، وخاصة بسبب غلاء سعر الحقنة، وعملنا البوست والفيديو، والموضوع انتشر، وكنت خارج مصر بدور على الحقنة وبعرف تفاصيلها، وعرفت أنها موجودة في أمريكا ودبي، وبعد البوست والفيديو ربنا كرمنا باللى احنا فيه دلوقت".
من ناحيتها، قالت الدكتورة ناجية فهمى مدير وحدة أمراض العضلات والأعصاب بجامعة عين شمس، إن ضمور العضلات، عبارة عن طفرة وراثية في الجين المسؤول عن الخلايا العصبية في الحبل الشوكى، وعندما يحدث فيه طفرة يحتاج الخلايا لبروتين، حيث تموت الخلايا وتسبب في اضطراب في عضلات التنفس والبلع، والنتيجة الحتمية بعد ستة شهور، هي الوفاة، أو على الأقل إعاقة حركية، حيث يفقد الطفل القدرة على الجلوس أو السير، ويعتبر القاتل الأول من الأمراض الوراثية.
ولفتت إلى أن أول علاج تم تسجيله في 2016، وفي مايو 2019 علاج جينى، وفي أغسطس 2020 هناك علاج بالفم، وهذه العلاجات الثلاثة قد تنقذ حياة الأطفال وتنقذهم من الإعاقة الحركية المتكررة، لافتة إلى أن العلاج مرتفع الثمن، نقل جين مصنع يحمل صفات الجين الطبيعى مكان الجين المصاب بطفرات وراثية، بحيث ينتج كل البروتينات التي تحتاجها الخلايا العصبية، بينما لا تعود الخلايا التي ماتت.
وكان الرئيس عبدالفتاح السيسي، تطرق إلى مرض الضمور العضلى، مضيفا:" وده موضوع فيه وسائل للكشف المبكر في المرض ده في الشهور الأوائل من ميلاد الطفل ولو عرفنا كده ليه العلاج الذى يصل إلى 3 ملايين دولار للطفل الواحد".
وأضاف الرئيس السيسي: "ممكن يبقا فيه علاج والدولة تتحمل ده.. وبطالب كل من له قلب ومنظمات المجتمع المدني، عملنا اتفاق والأمور ماشية والأطفال اللى ممكن يتم علاجهم، لكن الأفضل العلاج حتى سنة من ميلاد الطفل لأن بعد كده الأمور بتتصعب.. اختبار وفحص ما بعد الولادة زى ما عملنا في السمع والقوقعة للحصول على أفضل نتيجة".
