ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعف العضلات وفقدان الكتلة العضلية تدريجيا، وتعيق الجينات الشاذة في مرض ضمور العضلات إنتاج البروتينات اللازمة لبناء عضلة سليمة.
وحسب ما ذكره موقع mayoclinic توجد عدة أنواع من مرض ضمور العضلات، تبدأ أعراض أكثر الأنواع شيوعًا في مرحلة الطفولة وخاصة الذكور بينما الأنواع الأخرى لا تظهر أعراضها حتى الوصول لمرحلة البلوغ.
قد تتضمن المؤشرات والأعراض، والتي عادة ما تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة.. ما يلي:
1:حالات السقوط المتكررة.
2:صعوبة في النهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس.
3:مواجهة مشاكل في الجري والقفز.
4:المشية المتهادية (مشية الاعتلال العضلي).
5:المشي على أطراف الأصابع.
6:زيادة حجم عضلات ربلة الساق.
7:الشعور بألم وتيبس في العضلات.
8:صعوبات التعلم.
9:تأخر النمو.
تشارك بعض الجينات في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات، و يحدث ضمور العضلات عندما يكون أحد هذه الجينات معيبا، ويحدث كل شكل من أشكال الحثل العضلي بسبب طفرة جينية خاصة بهذا النوع من المرض، و معظم هذه الطفرات موروثة.
يحدث ضمور العضلات للأشخاص من كلا الجنسين ومن أي عمر أو عرق ومع ذلك، فإن أكثر الأنواع شيوعًا، وهو ضمور العضلات من النوع دوشن، يصيب الأولاد الصغار عادةً. كما أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ مرضي عائلي مع ضمور العضلات ترتفع لديهم مخاطر الإصابة بهذا المرض أو تمريره إلى أطفالهم.
تتضمن مضاعفات الضعف العضلي التدريجي ما يلي:
1:صعوبة في المشي، يضطر بعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات إلى استخدام الكرسي المتحرك بنهاية المطاف.
2:صعوبة في استخدام الذراعين قد تصبح ممارسة النشاطات اليومية أكثر صعوبة إذا أُصيب الذراعان والكتفان.
3:مشكلات في التنفس، يمكن أن يؤثر هذا الضعف التدريجي في العضلات المرتبطة بالتنفس. قد يضطر الأشخاص المصابون بضمور العضلات إلى استخدام جهاز مساعد على التنفس (جهاز تنفسي) وقت الليل في البداية، ولكن يحتمل أن يستخدموه خلال اليوم أيضًا.
4:انحناء العمود الفقري ، قد لا تقدر العضلات الضعيفة على تثبيت العمود الفقري في شكلٍ مستقيم.
5:مشكلات في القلب، قد يقلل ضمور العضلات من كفاءة العضلة القلبية.
6:مشكلات في البلع، إذا أُصيبت العضلات المسؤولة عن البلع، فإنه يمكن أن تنشأ مشكلات في التغذية وتحدث الإصابة بالالتهاب الرئوي الشفطي.
